目前病因不明的许多疾病和综合症，从遗传学中找到了答案。医学遗传学是遗传学和医学相结合的一门边缘学科，它研究的对象是人类性状和遗传规律及物质基础。阐明人类疾病发生的遗传因素。对遗传性疾病的预防、诊断、治疗提供理论基础。
从近些年来的统计资料看，由于传染病得到或基本得到控制后，遗传病的相对发病率正在增加。据国外一所儿童医院统计，30年代该院住院病例死因中，遗传病和先天畸形仅占5.5％，60年代上升到41.5％。北京市1974—1976年对15岁以下儿童死亡原因调查表明。遗传性疾病已占首位（23.44％）。遗传病的病种，据国外1968年至1981年的统计，每年均在以3位数增加。Ｍｃｋｕｓｉｃｋ所著《人类的孟德尔式遗传》，1968年版对单基因病种的统计为1487种，到1981年第六版已列出3303种。新增病种的速度是惊人的。业已证明，许多危害人类较大的常见病与遗传因素有关。如恶性肿瘤、冠心病、糖尿病、精神分裂症、某些先天畸形等。
遗传性疾症的诊断亦和普通疾病一样，靠病史、症状、体征和实验室检查。但遗传性疾病有其特殊的先天性致病原因，尚需辅以遗传学的特殊诊断。手纹检查就是其中之一。
手纹包括指纹、掌纹和掌褶纹组成。细小的掌褶纹又称做散纹。这些纹理从妊娠14周已形成，出生后虽年龄增长，但纹理不再改变。
指纹可分弓型、箕型和斗型三大类。弓型纹的纹线从一侧发出到另一侧，弓型纹无三叉点；箕型纹从一侧发出中途转回，箕型纹有一个三叉点；斗型纹呈同心圆，螺纹和各种旋转花纹，有两个三叉点。弓型纹又分帐型弓型纹和一般弓型纹两个亚型。箕型纹根据其开口方向而分为尺箕和桡箕二个亚型。斗型纹则除典型者外，还有由两个箕纹互相缠绕而成的双箕斗型纹。在食、中、无名、小指基底部有指三角，即三个方向的纹线汇合点。在第四掌骨基底部的掌面也有一个三角，称轴三角，角的顶点与食指、小指根部的连线组成角。正常人应小于40度，如大于50度以上，多为先天愚型（21三体型）。如从指纹上看，先天愚则多为尺箕纹（纹口开向手指的尺侧），一般超过80％以上，且大多数患者在拇趾球部为胫侧弓型纹。
在手掌和手指屈曲部位，都有明确的褶纹，褶纹与指纹不同，它们的形状线路既有相对的稳定性，又因某些疾病会有所变异。在手诊中，应用较多的褶纹有4条。分别是：①生命线，又叫地纹，也叫鱼际横曲纹。②智慧线，又叫头脑线、人纹、近心横曲纹。③感情纹，又叫天纹、远心横曲纹。④健康线。
生命线是诊断遗传性疾病的一条重要纹线。它的状态、走向和人体健康息息相关。一条健康美好的生命线，应长、粗、深，纹路不乱，起点、终点正确适中，弧度较大，纹线清晰、颜色呈现淡淡的粉红色，反映了身体健康，精力充沛，脏腑气血调和。若颜色、形态异常，生命线纤细、短浅、纹路散乱，反映体质比较柔弱，缺少活力。生命线包绕的大鱼际多，多身体健康，充满活力，为高寿之征；包绕面积小，提示体质虚弱，缺乏魄力，且易患不育症。
智慧线表示人的才能、性格的特征，故与大脑皮层和神经系统密切相关。如果智慧线不是起于食指根下与拇指根线中点，斜向下，成小鱼际的抛物线，而是横贯整个手掌（又称猿线、通贯手），多为智能低下、反应迟钝的先天愚型。正常的智慧线纹粗、深，线条清晰，无毛边，前端略微下垂，颜色红润。近掌心处可有分支，其分支线会随着年龄的变化呈现不同的变化。智慧线过长过短均不好，如智慧线太短，仅从起点行至中指下方即突然消失，提示脑部出现障碍，或可能出现脑部占位性病变。如智慧线过长，提示可能患有五官科疾病。例如：结膜炎、色盲、中耳炎、鼻炎等。（刘剑锋著《手诊》指出：头脑线短者、易患五官疾病）
感情线是小指下的横曲线，主要反应心脏、呼吸及五官科的情况。感情线和生命线、智慧线一样，也以纹路清晰深刻，头尾连带无间断为佳，一般起于食指中指之间，微微地弯向近端，终于手掌的尺侧缘。刘剑锋在《手诊》中指出：“感情线寸断，或纹线零乱，或呈链状和波浪状者，易患心脑血管疾病。感情线末端出现箭羽状线，这种人体质不足，性格软弱而消沉。如果支线只在上方，而下方则没有，提示精力充沛，且心灵手巧。……感情线在无名指下方有岛，是眼疾的征兆。感情线有2条，且出现晦暗色者须注意耳病和肾脏病。”
健康线是褶纹中的辅助线，并非人人都有。健康线是名不副实的，它的存在恰恰说明人体不健康，因此手掌中无健康线并非坏事。健康线起于大鱼际（但以不接触大鱼际曲线为好）斜行向小指方向延伸一直到小指根部的感情线上。健康线和生命线、智慧线、感情线相反，前三大线越清晰越好，后者却应细浅。当然，有了健康线，也不意味着疾病已发生。一般说来，在身体状况较差时，健康线会加深，待身体恢复健康，又变浅了。它可以给人们提示疾病可能发生的预兆，做到早期预防。
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