12.1、端粒
端粒（Telomere）是存在于人体等真核细胞染色体末端的端 粒 DNA 序列与端粒结合蛋白一起构成的特殊“帽子 ”结构， 有效防止染色体间末端重组、融合和染色体退化，维持染色 体和基因组的稳定性。端粒长短和稳定性决定细胞寿命，并与细胞衰老和癌变密切相关。
端粒 DNA 序列高度保守。人体端粒 DNA 由 6 碱基重复序 列( TTAGGG）重复上千次组成。由于进行 DNA 复制的 DNA 聚 合酶不能复制 DNA 的 5 ’端，端粒在人体细胞生长增殖过程 中逐渐缩短。当端粒缩短至一定程度，末端序列不能形成 T 环结构，导致染色体末端融合或降解，DNA 损伤断裂，编码 基因结构被破坏，诱导细胞走向衰老、死亡。
12.2、端粒酶的结构和功能
人体端粒酶是由 RNA 和蛋白质组成的核糖核蛋白体复合 体，与端粒（长度） 的调控机制密切相关，其蛋白质核心组分为端粒酶逆转录酶亚基（hTERT）。端粒酶属于一种逆转录 酶，以自身的 RNA 作为端粒 DNA 复制的模板，合成出富含脱 氧单磷酸鸟苷（G） 的端粒 DNA 序列后，添加到染色体的末 端并与端粒蛋白质结合，从而稳定了染色体的结构。端粒酶 的活性在正常人体细胞中胚胎分化时期即已处于抑制状态， 只有在癌细胞、造血干细胞和生殖干细胞中才能检测到具有 活性的端粒酶。肿瘤细胞通过表达 TERT 基因重新激活端粒酶， 导致端粒长度的增加和维持，并赋予细胞永生生长的特性而 促进肿瘤发生。
12.3、端粒酶与癌症的相关性
端粒的稳定性及端粒酶活性与恶性肿瘤的发生密切相
关。2009 年，美国加州大学旧金山分校的 Elizabeth H.
Blackburn 、美国约翰•霍普金斯大学医学院的 Carol W. Greider 和哈佛医学院的 Jack W. Szostak 因为“发现染色体是如何被端 粒和端粒酶保护的”而获得了诺贝尔生理学或医学奖。
研究表明，肿瘤发生的一个关键步骤是端粒酶的上调或 重新激活。大约85%～90%的肿瘤活检呈端粒酶阳性，在肺癌中可以高达 95%以上。端粒酶可使细胞增长失控，在肿瘤细 胞生长和增殖过程中具有决定性的作用，其机制涉及细胞衰 老逃逸和永生化。然而，端粒酶并不是导致细胞癌变的直接 原因，其激活发生在癌变之后。当第一个肿瘤细胞产生后， 端粒酶的激活使得这个肿瘤细胞具有超凡的生长增殖能力， 并能够无限分裂增殖。
12.4、菲长乐®肺癌无创辅助诊断
菲长乐®是一款国际领先的肺癌无创辅助诊断产品，将诺 贝尔奖的端粒酶成果应用到肺癌诊断中，检测肺癌发生发展 关键步骤：端粒酶活化使得癌细胞获得无限分裂能力的步骤， 从癌细胞生长信号端粒酶基因表达的维度明确肺癌风险，为 菲佑宁®阳性用户提供后续解决方案，助力早诊早治。菲长乐 ® 具有灵敏准确、动态定量、安全无创、便利易用四大优势。 菲长乐®有药监部门审核通过的三类医疗器械资质，已获得发明专利十余项、包括 PCT 国际专利 5 项、美国发明专利 3 项， 处于国际创新领先水平。
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